التظاهرات السريرية لداء الصباغ الدموي الوراثي Hemochromatosis 
ينتقل داء الصباغ الدموي الوراثي كصفة جسدية متنحية تسبب طفرات في المورثة
HFE (-Iron- High Fe)، و هذه الطفرات تؤدي إلى زيادة امتصاص معوية لعنصر
الحديد.
إن التظاهرات السريرية لهذا الداء، والأشكال الأخرى لفرط الحديد في الجسم،
تتعلق بشكل أساسي بترسب الحديد المفرط في الأنسجة وخاصة الكبد، والقلب،
والبنكرياس، والنخامى.
الوبائية Epidemiology : • الجمهرة العامة General population: اعتقد في السابق أن داء الصباغ الدموي الوراثي مرض نادر حيث كان يؤخذ بعين
الاعتبار فقط عند وجود تظاهرات غير عادية مثل (السكري البرونزي). وحين قدر
أنه مرض ينتقل كصفة متنحية جسدية بالترافق مع HLA-A المتوضعة على الذراع
القصير للصبغي 6، أصبح بالإمكان القيام بدراسات وتحاليل عائلية دقيقة،
وأظهرت هذه الدراسات أن نسبة إشباع الترانسفرين (تركيز حديد المصل/السعة
الكلية الرابطة للحديد) عند أكثر من 60% من الرجال و50% من النساء حددت
وجود خلل في استقلاب الحديد (متماثل ومتخالف اللواقح) بدقة 95% تقريباً.
أظهر المسح السكاني أن نسبة تواجد الشكل المتخالف اللواقح هي 10% في العرق
القوقازي في الولايات المتحدة الأمريكية وغرب أوروبا، أما متماثل اللواقح
فنسبته لاتتجاوز 5 لكل 1000 (0.5 %). ووجدت نسبة أعلى ب1% في دراسة مسحية
اعتبرت أن 60% من المرضى الذين لديهم نسبة إشباع مرتفعة مع تركيز طبيعي
لحديد المصل لديهم حالة مبكرة من داء الصباغ الدموي الوراثي.
من المعلوم الآن أن النسبة العظمى من المرضى الذين شخص لديهم هذا المرض هم متماثلو اللواقح للطفرة C282Y الحاصلة على الجين HFE.
• العيوب الوراثية غير HFE (Gene Defects): على الرغم من أن النسبة العظمى من المرضى المشخص لديهم داء الصباغ الدموي
سريرياً لديهم طفرات في المورثة HFE. فهناك بعض العيوب الوراثية الأخرى
التي تسبب هذا الداء وهي موضحة في الجدول التالي:
1. داء الصباغ الدموي الطفليJuvenile Hemochromatosis: هو شكل غير شائع من داء الصباغ يحدث في الطفولة وينتقل أيضاً بشكل جسدي
متنحٍّ، يتميز بأنه يظهر بشكل أبكر وبأنه أشد من الشكل النموذجي ويختلف
عنه وراثياً (سببه ليس طفرة في المورثة HFE). سجلت معظم الحالات في
إيطاليا.
في دراسة شملت 6 إناث وذكرين مرضى تم انتقاؤهم من 5 عائلات يونانية لا تمت
لبعضها بصلة وينتشر فيها داء الصباغ الطفلي، وجد أن الأعراض والعلامات
بدأت في العمر بين 19-39 وتضمنت التهاب مفاصل مشوهاً وخفيفاً وخاصة
المفاصل السنعية السلامية الثانية والثالثة، وقصور الغدد التناسلية مع نقص
موجهة الغدد التناســـــلية (Hypogonadotropic Hypogonadism)، ارتفاع
الأنزيمات الكبدية مع تليف أو تشمع، ونقصان الكثافة العظمية، والتهاب
المفاصل كان مترقياً بشكل مستقل عن العلاج بالفصادة.
وبكل الأحوال، وبشكل عام فإن الأفراد المصابين بهذا المرض (داء الصباغ
الطفلي) ، هم أكثر عرضة لأن يراجعوا الطبيب مع اعتلال عضلة قلبية، ونقصان
تحمل غلوكوز، وقصور غدد تناسلية أكثر من مراجعتهم باعتلال كبدي شديد.
2. الأفارقة الأمريكانAfricans Americans: هو مرض فيه فرط حمل حديد، مع المظاهر السريرية والخزعة الكبدية لداء
الصباغ الدموي الوراثي، تم وصفه في أربعة أفارقة أمريكان. لم يتم تحديد
الفزيولوجيا المرضية له، لكن التوزع النسيجي والخلوي للحديد فيه يختلف عنه
في الشكل النموذجي من داء الصباغ والمرتبط بـ HLA. وقد اقترح وجود مورثة
أخرى غير HFE تؤثر على استقلاب حديد الجسم.
الفيزيولوجيا المرضية Pathophysiology: في الأشخاص الطبيعين، يكون امتصاص الحديد الهيمي والحديد اللا هيمي
(الحديد الموجود خارج الهيم) متناسب عكساً مع مخازن الحديد. ويتجلى ذلك
بتركيز الفيريتين في المصل. ويتم طرح الحديد من خلال التعرق، وخلايا
البشرة الميتة، والسبيل المعدي المعوي بمعدل 1ملغ / يوم. وتفقد النساء
البالغات قبل سن اليأس 0.5- 1 ملغ إضافي من الحديد بسبب الحيض، ويتم تعويض
هذا النقص في المجتمعات الغربية من خلال امتصاص 10% من 10-20 ملغ حديد
موجودة في حمية المرأة.
يتميز داء الصباغ الوراثي المتماثل اللواقح بزيادة امتصاص كل من الحديد
الهيمي واللاهيمي. وعلى العكس من الأشخاص الطبيعين، فإن امتصاص الحديد
الهيمي لايتنظم ولايتعلق بمخازن الحديد. وهذا يؤدي إلى تراكم مترقٍّ
للحديد بسبب عدم وجود آلية طبيعية لطرح الحديد الفائض من الجسم بعد
امتصاصها.
وبحسابات بسيطة ندرك سبب تأخر ظهور الأعراض في داء الصباغ الدموي الوراثي
إلى مابعد سن الأربعين عند الذكور و أكثر عند الإناث. حيث يمتص الذكر
المصاب بداء الصباغ (متماثل اللواقح) 2-4 ملغ حديد في اليوم (حيث الكمية
الطبيعية اللازمة لتعويض فقدان الحديد 1ملغ في اليوم)، وبافتراض أنه يمتص
4 ملغ في اليوم فإن احتباس الحديد (3 ملغ في اليوم زائد عن الحاجة) سيؤدي
إلى تراكم كلي للحديد بمعدل 1غرام في السنة. وإذا لم يكن هناك احتياجات
كبيرة للحديد بعد نشاط النمو في البلوغ، فإنه لن يحصل تراكم حديد أكثر من
20 غ حتى سن 40-50 سنة. وعند الوصول إلى مستوى الحديد هذا فإن المرضى
يظهرون أعراض داء الصباغ التي ستذكر لاحقاً. ومن جهة أخرى فإن النساء
يظهرن الأعراض بأعمار متأخرة أكثر من الرجال وسبب ذلك هو الفقدان الإضافي
للحديد من خلال الحيض، والحمل، والإرضاع.
المظاهر السريرية CLINICAL MANIFESTATIONS:
إن الحديد المُتثبت في داء الصباغ الدموي HH يترسب بشكل
رئيسي في الخلايا البارانشيمية (المتنية)، وتراكمه في الخلايا الشبكية
البطانية يحدث في مرحلة متأخرة من المرض، على عكس ما يحدث عند فرط تحميل
الحديد عند نقل الدم حيث يترسب الحديد في الخلايا الشبكية البطانية أولا
ثم في الخلايا البرانشيمية.
تتضمن المظاهر السريرية لتراكم الحديد في الأنسجة: اضطرابات الكبد، تصبغات
جلدية، الداء السكري، اعتلال المفاصل، العنانة عند الذكور، ضخامة قلبية مع
أو بدون قصور قلب أو اضطرابات توصيل.
في أحد التقارير وعلى سبيل المثال: قُيِّم (251) مريض HH مُشخص من عام 1959 إلى 1992 فلوحظت الشذوذات التالية عند التقديم:
• شذوذات وظائف الكبد 75%
• الضعف والخمول 74%
• فرط تصبغ جلدي 70%
• الداء السكري 48%
• الألم المفصلي Arthralgia 44%
• العنانة عند الذكور Impotence in males 45%
• شذوذات على ECG 31%
وفي تقرير آخر تضمن (2851) شخص عرضي لمدة 10 سنوات وسطياً قبل التشخيص
فُحصوا بشكل مسحي، وجد أن الأعراض الأكثر شيوعاً هي: التعب الشديد (46%)،
الألم المفصلي (44%)، انخفاض الشهوة جنسية (26%).
- تعكس التصبغات الجلدية ارتباط الحديد المترسب والميلانين.
- تحدث الثلاثية الكلاسيكية: تشمع الكبد، الداء السكري، التصبغات الجلدية
(السكري البرونزي) في مرحلة متأخرة من المرض، أي في الوقت الذي يصل فيه
المحتوى الإجمالي لحديد الجسم لأكثر من 20 غراماً (عادة أكبر بخمس مرات).
على أية حال، تقديم HH قد تغير، حيث يتم تشخيص معظم المرضى حالياً بوجود
ارتفاع في مستويات حديد المصل ملاحظ في قائمة الفحص الكيميائي الروتيني أو
بالفحص المنجز بواسطة التشخيص المتعلق بـ HH !!!!
في دراستين: ما يقرب من 75 % من المرضى كانوا غير عرضيين عند التقديم، مع
وجود نسبة منخفضة (أقل من 25%) من تشمع الكبد، السكري، فرط تصبغ الجلد.
النتيجة كانت: إن الترافق بين الأنماط الجينية المختلفة لـHH من جهة
والموجودات السريرية كـ (حوادث أمراض الكبد، التهاب الكبد الشحمي غير
الكحولي nonalcoholic steatohepatitis، البورفيريا الجلدية porphyria
cutanea tarda، السكري، التهاب المفاصل) من جهة أخرى، ليست ذات أهمية
مؤكدة.
وفي دراسة ثالثة قيّمت (214) شخصاً من الأقارب ذوي HH متماثل اللواقح
الذين اكتِشفوا خلال متابعة (291) شخص مُسْتَلْفِت (أول من يلفت النظر إلى
مرض يصيب عدة أفراد) متماثل اللواقح.
قُيّم هؤلاء الأقارب تبعاً لوجود فرط تحميل الحديد والحالات المتعلقة
بالمرض (تشمع الكبد، التليف الكبدي، وارتفاع مستويات الأمينو ترانسفيراز،
اعتلال المفاصل)
فكان فرط تحميل الحديد موجوداً في 85 % و 68 % عند الرجال والنساء على
التوالي، في حين أن معدل انتشار الحالات المتعلقة بالمرض 38 % و 10 %
أيضاً على التوالي.
هذه الملاحظات والنتائج تبرز وتسلط الضوء على أهمية التشخيص المبكر للمريض وكذلك بالنسبة لأي من الأقرباء المصابين غير المشخصين.
• الإصابة الكبدية Liver disease: يترافق ترسب الحديد المترقي مع ضخامة كبدية، ارتفاع أنزيمات الكبد، زيادة احتمال التطور إلى تليف أو تشمع الكبد.
وتحدث عكس هذه التغيرات بعد إزالة الحديد العلاجية therapeutic iron
removal ويظهر هذا التأثير غالباً عند التدخل العلاجي المبكر للمرض، لكن
يمكن أن يحدث حتى عند المرضى الذين وصلوا لمرحلة التشمع الكبدي أو
الدوالي.
في إحدى التقارير لـ 120 مريض مصابين بتشمع الكبد وHH و 120 مريض مصابين بتشمع كبدي قبل نخري، 25 % منهم لديهم دوالي:
ترافق العلاج بـ (بضع الوريد phlebotomy) مع تحسن وانعكاس الدوالي في 26 % من مرضى HH مقابل 5 % عند مرضى تشمع الكبد قبل النخري.
- يترافق تفاقم ارتفاع ضغط الوريد الوداجي عند مرضى HH مع الإنتان الكبدي
الفيروسي المتعايش (مثال: HBV , HCV) وذلك في 16 لكل 22 حالة.
فرط تحميل الحديد في HH يزيد أيضاً القدرة على تطوير أمراض الكبد الكحولية.
قد يكون هذا التأثير متعلق بقدرة الحديد ليكون بمثابة المانح للألكترون
الذي يُسرّع توليد الوسائط الأوكسجينية التفاعلية غير المستقرة مما يؤدي
إلى أذية الغشاء الداعم، كما أن زيادة تشكيل الجذور الحرة يؤدي أيضاً إلى
تسريع توليد جاذبات العدلات الكيميائية التي تؤدي إلى تعزيز الاستجابة
الالتهابية.
وعلى الرغم من أن عدد المرضى الخاضعين للدراسة حتى الآن صغير، فإن وجود HH
الناجم عن فرط تحميل الحديد قد يكون له تأثير أيضاً على تنشيط تليف الكبد
في المرضى الذين يعانون من الإنتان بفيروس التهاب الكبد HCV، بشكل مماثل
للتليف الذي شوهد عند مرضى فرط تحميل الحديد الذين يعانون من التلاسيميا
الكبرى والإنتان بـهذا الفيروس.
وينبغي لجميع المرضى الذين يعانون من تشمع الكبد الخضوع للتنظير التشخيصي لتوثيق وجود الدوالي وتحديد مقدار الخطر في حال نزفها.
كما يجب الأخذ بعين الاعتبار المرضى ذوي الخطورة العالية لتطوير نزف
الدوالي من أجل تحقيق الوقاية الأولية لهم بـاستعمال propranolol أو
nadolol.
سرطانة الخلية الكبدية Hepatocellular carcinoma: سرطانة الخلية الكبدية (HCC) هي واحدة من أخطر مضاعفات ترسب الحديد الزائد في الكبد.
وقد أظهرت العديد من الدراسات زيادة خطر سرطانة الخلية الكبدية عند المرضى
الذين يعانون من داء الصباغ الدموي الوراثي، على الرغم من ارتفاع
التقديرات لحجم المخاطر التي قد تغيرت كثيراً من 20 ضعف لتصل إلى 200 ضعف
زيادة !!.
في واحدة من أكبر الدراسات المعتمدة على السكان لمعالجة هذه المسألة يقدر
أن الخطر زاد بما يقرب من 20 ضعف بالمقارنة مع السكان عامة (95 ٪ CI) .
وكان هذا الخطر أكبر عند الرجال، ولكنه لم يزد بين الأقارب من الدرجة
الأولى.
• الداء السكري Diabetes mellitus: الداء السكري (DM) موجود في حوالي 50 % من المرضى الذين يعانون منHH
العرضي، وتحدث هذه المضاعفة بسبب تراكم الحديد في البنكرياس تدريجياً
ويظهر هذا الخلل بشكل انتقائي نسبي في خلايا البنكرياس بيتا β لينخفض
إفراز الأنسولين و الببتيد C، في حين أن وظيفة الخلايا ألفا α تبدو سليمة
كما يتضح من زيادة مستويات الجلوكاجون في المصل بشكل مماثل لتلك المستويات
التي ظهرت في الداء السكري نمط 1.
لوحظ عند المرضى الذين يعانون من HH و DMوالذين يتطلبون للأنسولين في العلاج انخفاضاً في الاحتياجات منه بعد إزالة الحديد العلاجية.
وثمة مسألة منفصلة هي فيما إذا كان جميع المرضى الذين يعانون من DM ينبغي فحصهم من أجل نفي أو وجود HH:
• في دراسة إيطالية قُيّم (894) مريض سكري (أغلبهم من النمط 2) من أجل HH.
خضع جميع المرضى لفحص كيميائي حيوي بتشبع الترانسفيرين وفيريتين مصل الدم،
وبعد استبعاد الأسباب الثانوية المؤدية لفرط تحميل الحديد في الدم، أُخذت
خزعة من الكبد للتأكد من التشخيص، فكان انتشار HH 1.3 %، وستة أضعاف في
السكان عامة.
وتبقى عملية وجوب فحص جميع مرضى السكري من أجل HH غير مؤكدة، بما أن
الدراسات الأخرى لم تؤكد زيادة حدوثHH عند المرضى الذين يعانون من السكري
نمط 2.
معظم المرضى الذين يعانون من الداء السكري الثانوي لداء الصباغ الدموي
لديهم علامات أخرى منHH مثل: أمراض الكبد أو فرط تصبغ الجلد، ومن ثم فإن
المرضى الذين لا يملكون هذه العلامات هم أقل عرضة لوجود HH عندهم.
إن الزيجوت متخالف اللواقح Heterozygotes عند مرضى الصباغ الدموي يزيد أيضا خطر التطور لـ DM.
ففي دراسة معتمدة على السكان من 555 رجلاً من فنلندا كانت النتيجة:
6.9 % منهم كانوا حاملين للجين الخاص بـ HH، مع زيادة خطر الترافق بـDM نمط 2 ويرتبط به من النوع 2 (نسبة الأرجحية 3.5).
• الاعتلال المفصلي: قد يترافق داء الصباغ الدموي مع تظاهرات مفصلية واسعة الطيف ناتجة عن
تراكم الحديد في أنسجة المفصل، مؤدياً إلى أعراض تشبه تلك الناتجة عن ترسب
بلورات بيروفوسفات الكالسيوم في المفاصل (النقرس الكاذب pseudogout,
chondrocalcinosis,).
كما ينتج عن تراكم الحديد في المفصل تظاهرات شعاعية مميزة، حيث تبدو
المفاصل السنعية السلامية (الثاني والثالث خاصة) مقطوعة النهاية وعليها
تنبتات عظمية بشكل خطافي.
وبخلاف التظاهرات الأخرى لداء الصباغ الدموي، فإن الاعتلال المفصلي لا
يشفى بإزالة الحديد. ففي إحدى الدراسات التي شملت 129 مريضاً لم يستجب
للعلاج بالفصادة phlebotomy إلا 20 مريضاً منهم.
• الإصابة القلبية: قد يؤدي داء الصباغ الدموي إلى اعتلال العضلة القلبية التوسعي dilated
cardiomyopathy والذي يتميز بقصور القلب واضطراب الناقلية القلبية
(متلازمة العقدة الجيبية المريضة)، وذلك بسبب التراكم الزائد للحديد بين
ألياف العضلة القلبية. سابقاً كانت المشكلة القلبية تمثل الشكاية الرئيسية
لنحو 15% من مرضى داء الصباغ الدموي الوراثي
تشخص الإصابة القلبية من خلال القصة السريرية والفحص الحكمي، والدراسات
المخبرية والاستقصاءات الشعاعية غير الباضعة. يمكن للمرنان MRI أن يكشف
زيادة ترسب الحديد بين ألياف العضلة القلبية. وفي حال فشل الاستقصاءات
السابقة نلجأ إلى الخزعة كحل أخير.
المعالجة بالفصادة أو بخالبات الحديد تؤدي إلى تحسن أعراض قصور البطين الأيسر، لكن بشرط عدم وصول المرض إلى مرحلة متقدمة.
اعتقد سابقاً أن تراكم الحديد بشكل زائد في الجسم يؤهب للتصلب العصيدي
atherosclerosis، لكن التجارب المجراة على الفئران بينت أن زيادة الحديد
تخفف شدة التصلب العصيدي بنسبة 50%؛ كما بينت دراسات أخرى أن احتمال إصابة
مرضى داء الصباغ الدموي بمرض إكليلي شديد يبلغ ثلث احتمال إصابة الناس
العاديين.
لكن ما يزال هذا الموضوع مثار جدل فهنالك دراسات أخرى وصلت إلى نتائج
مناقضة، ووجدت علاقة بين اعتلال العضلة القلبية الإقفاري مع تراكم الحديد
الزائد في الجسم أو حتى مع وجود طفرة الصباغ الدموي متغايرة الزايجوت.
• قصور الأقناد Hypogonadism: التراكم الزائد للحديد في الغدة النخامية يؤدي إلى قصورها، وبالتالي إلى
قصور ثانوي في الأقناد (وهي أهم الاضطرابات الصماوية في داء الصباغ الدموي
الوراثي). وتتظاهر بضعف الرغبة الجنسية libido وعنانة impotence عند
المرضى الذكور. ويفسر قصور الأقناد نقص الكتلة العظمية عند المرضى. فلدى
دراسة 22 مريضاً تبين أن 10 منهم يعانون من تخلخل العظام osteoporosis.
وفي دراسة أخرى لـ89 مريضاً، وجد أن 26 منهم لديهم مستويات منخفضة من
الهرمونات testosterone و FSH و LH مما يؤكد أن قصور الأقناد لدى هؤلاء هو
ثانوي لقصور النخامة.
أما القصور الأولي للأقناد فينجم عن ترسب الحديد في الخصى أو المبايض،
ويحصل بتواتر أقل من القصور الثانوي. ويمكن للعلاج بالفصادة أن يساعد
المريض على استعادة وظائفه الجنسية الطبيعية وخاصة إذا كان دون الأربعين
من العمر.
• انقطاع الحيض Amenorrhea: نسبة إصابة المريضات الإناث بانقطاع الحيض أقل من إصابة الذكور بقصور
الأقناد. ففي دراسة لـ23 مريضة لديها طفرة متماثلة اللواقح لداء الصباغ
الدموي، لم تكن أي منهن تعاني من ضعف الرغبة الجنسية أو الوصول إلى سن
اليأس menopause قبل عمر 45 سنة.
• قصور الدرق: في دراسة شملت 34 من المرضى الرجال، 3 منهم كانوا مصابين بقصور الدرق مع
مستويات مرتفعة من الهرمون TSH، كما كشف لدى هؤلاء الثلاثة أجسام مضادة
للغدة الدرقية، مما دفع للاعتقاد أن ترسب الحديد في نسيج الغدة الدرقية
وتخريبه لها أدى إلى تعرضها للمستضدات وبالتالي تشكيل أجسام مضادة للغدة
الدرقية.
• سرطانات خارج الكبد: من المثبت أن داء الصباغ الدموي يترافق مع زيادة سرطان الخلية الكبدية
hepatocellular carcinoma، لكن هل يزداد خطر السرطانات خارج الكبدية
أيضاً؟
في دراسة لـ1847 مريضاً و5973 من أقارب الدرجة الأولى، تبين أن خطر سرطان
الكبد لدى المرضى يكون أكبر بـ20 مرة من عموم الناس، بينما لم توجد زيادة
ملحوظة في خطر السرطانات الأخرى خارج الكبدية. وبالتاي ما تزال التقارير
التي تشير إلى زيادة احتمال سرطانات خارج كبدية لدى المرضى ضعيفة ولا توجد
توجيهات واضحة لمتابعتها.
• التأهب لبعض الأخماج: داء الصباغ الدموي وتشمع الكبد وزيادة حمل الحديد لدى المرضى الخاضعين
للديال الدموي، يبدو أنها عوامل تؤهب للإنتان بالليستيريا. فتراكم الحديد
في البالعات يضعف عملية البلعمة، كما يمكن أن يؤدي تراكم الحديد في المصل
إلى زيادة فوعة الجراثيم.
أيضاً يزداد خطر الإنتان باليرسينيا الملهبة للمعي والكولون Yersinia
enterocolitica. وهي عضية محبة للحديد وتتمتع بخصائص عديدة تسهل عليها قبط
الحديد الضروري لنموها.
كما يزداد خطر تجرثم الدم بـ Vibrio vulnificus، وهي جرثومة مغذي للحديد
وتتم العدوى بها من خلال تناول الأطعمة البحرية غير المطبوخة جيداً.
• التظاهرات السريرية عند متخالفي اللواقح: تكون أعراض فرط حمل الحديد لديهم غير شائعة. ففي دراسة 1058 شخصاً يحمل
طفرة متغايرة اللواقح لداء الصباغ الدموي، نحو 10% منهم لديهم مستوى
الترانسفرين المصلي مرتفع ومقارب لما هو عليه عند المرضى-حملة الطفرات
متماثلة اللواقح.وبأخذ خزعة من الكبد من 39 مريضاً، 6 منهم وجدت شذوذات في
الخزعة، لكن 5 من هؤلاء الـ6 لديهم أسباب أخرى للاعتلال الكبدي (التهاب
كبد، كحول...الخ). وبالتالي فإن الإصابة الكبدية لدى متخالفي اللواقح
نادرة جداً. وبينت الدراسات الأخرى أن متخالفي اللواقح معرضون للإصابة
بالداء السكري، سرطان الكولون والمستقيم، والخباثات الدموية. وكما هو
الحال عند متمااثلي اللواقح، فإن نتائج الدراسات حول علاقة الطفرة متخالفة
اللواقح وزيادة خطر الأمراض القلبية ما تزال متناقضة.
في دراسة فرنسية ضمت مجموعتين: الأولى ضمت 492 شخصاً يحمل طفرة C282Y
متخالفة اللواقح (من المسنين، متوسط العمر 103 سنوات). وضمت المجموعة
الثانية 492 شاهداً من 6 مناطق جغرافية مختلفة (وسطي أعمار الشواهد 51
سنة). تبين أن الطفرات متخالفة اللواقح عموماً في داء الصباغ الدموي
الوراثي لا تؤهب لاضطرابات خطيرة مهددة للحياة.
بلدي
الجنس
عدد المساهمات
معدل النشاط
القوانين
